Varhaisella diagnoosilla voidaan pienentää FH-taudin seurauksena syntyvän valtimosairauden riskiä merkittävästi.
FH-tauti eli familiaalinen hyperkolesterolemia saa veren kolesterolitason nousemaan jo lapsuudessa noin kaksinkertaisiin lukemiin verrattuna normaaliarvoihin. Perinnöllisen geenivirheen aiheuttama tauti voi hoitamattomana johtaa valtimosairauksiin ja sydäninfarktiin pahimmillaan jo nuorella keski-iällä. Alidiagnosoitu sairaus ei välttämättä oireile lainkaan.
– Joillakin akillesjänteet saattavat paksuuntua ja tulehtua aikuisiässä, mutta ei kaikilla. FH-tautia sairastavan kunto on usein hyvä, ja oireet saattavat ilmaantua vasta siinä vaiheessa, kun potilas on jo saanut sepelvaltimotaudin. Surullisimmissa tapauksissa ensimmäinen oire on se viimeiseksi jäävä sydäninfarkti, sisätautien erikoislääkäri Laura Kolehmainen toteaa.
On tärkeää, että diagnoosin yhteydessä ei tyydytä vain yhteen potilaaseen, vaan lähdetään kahlaamaan suvussa eteenpäin.
Suomessa arvellaan olevan noin 10 000 FH-potilasta. Oireettomuudesta johtuen Kolehmainen uskoo monen sairastavan FH-tautia pitkään tietämättänsä. Varhaisella kolesterolin mittauksella tauti voisi jäädä jo lapsena kiinni.
– Jos suvussa on FH-tautia, geenitestillä mahdollinen perimä voidaan selvittää jo synnytyssairaalassa. Nykyisellään kolesteroliarvoja mitataan yleensä vasta aikuisena työterveydessä. Jos kolesteroliarvot seulottaisiin lapsilta jo seitsemän vanhana, tauti saataisiin kiinni ja valtimon seinämien kalkkeutuminen päästäisiin estämään jo varhaisessa vaiheessa, Kolehmainen sanoo.
FH-tauti on yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista.
– Lapsella on 50 % mahdollisuus periä vanhemmaltansa viallinen geeni. Mikäli geeni periytyy, lapsi sairastuu. Tämän vuoksi olisi tärkeää, että diagnoosin yhteydessä ei tyydytä vain tähän yhteen potilaaseen, vaan lähdetään kahlaamaan suvussa eteenpäin. Tällä tavoin voitaisiin ennaltaehkäistä sydänsairauksien riskiä, Kolehmainen korostaa.
Elinikäistä hoitoa ja säännöllistä seurantaa
FH-tautia hoidetaan elinikäisellä lääkityksellä. Ruokavalio ja elintavat ovat tärkeä tuki lääkehoidolle.
– Vaikka ruokavalio ei yksin riitä hoidoksi, sen merkitys ei ole mitätön. Eläinrasvat sisältävät paljon kolesterolia, joten FH-potilaan tulisi välttää niitä ja suosia kasvisperäisiä rasvoja. Lisäksi sydänsairauksia aiheuttavien riskitekijöiden, kuten tupakoinnin ja ylipainon välttäminen ovat avainasemassa, lääkäri painottaa.
Aikuisilla hoito aloitetaan heti taudin toteamisen jälkeen, lapsilla noin 8–10 vuoden iässä. Lääkitys saattaa joskus aiheuttaa lihaskipuja, mutta Kolehmaisen mukaan etenkin aikuisten hoitomotivaatio on yleensä hyvä.
Nuoret potilaat kaipaavat seurantaa enemmän.
– Nuoret FH-potilaat eivät aina osaa ajatella vuosien päähän ja lääke jää helposti ottamatta, kun vaikutusta ei konkreettisesti huomaa eikä oireita ole.
– Jatkuva kontrolli tukee ja kannustaa, Kolehmainen tietää.
