Joka vuosi noin viidelläkymmenellä suomalaisella diagnosoidaan primaari biliaari kolangiitti (PBC). Vaikka moni ei huomaa heti sairauden oireita, varhainen diagnoosi ja hoito ovat tärkeitä taudin hidastamiseksi.
– Isolla osalla tapaamistani potilaista ei ole oikeastaan mitään oireita, kertoo gastroenterologian erikoislääkäri Henna Rautiainen.
PBC on autoimmuunisairaus, jossa pienet sappitiet tulehtuvat ja vaurioituvat. Sappitiehyiden tehtävänä on auttaa ruoansulatuksessa, erityisesti rasvojen ja rasvaliukoisten vitamiinien hajottamisessa ja imeytymisessä ohutsuolessa. Kun elimistö muodostaa vasta-aineita sappiteiden rakenteita vastaan, pienet tiehyet vaurioituvat ja tuhoutuvat.
– Sairaus estää sappinesteen pääsyn suolistoon ja silloin se vaurioittaa maksakudosta, kertoo Henna Rautiainen. PBC-diagnoosin saaneille, jotka eivät käytä lääkitystä, kehittyy yleensä kirroosi 15 vuoden kuluessa. Toisaalta, jos saa oikeaa hoitoa, kirroosin riski on yhtä pieni kuin muulla väestöllä.
PBC:n oireita voivat olla lamaannuttava väsymys, koko kehon kutina ja joskus jopa kipu maksassa, mutta suuri osa potilaista ovat oireettomia. Oireeton sairaus voidaan havaita seulontakokeissa tai työterveystarkastuksissa.
On kuitenkin tärkeää, että myös oireettomat saavat hoitoa.
– Onko potilaalla oireita vai ei, on melko huono tapa arvioida, miten pahasti maksa on vaurioitunut, Rautiainen sanoo. Osa ihmisistä saa oireita sairauden alkuvaiheessa, kun taas osa ei huomaa sitä lainkaan, vaikka maksa on vaurioitunut jo melko pahoin.
PBC on yleisempi naisilla
Jopa yhdeksän kymmenestä PBC-potilaasta on naisia, ja tauti tunnistetaan yleensä viisikymppisenä. Vielä tiedetä, mikä PBC:n aiheuttaa, mutta tutkimusten mukaan tiedetään, että taustalla on geneettinen alttius sairastua.
– Geenit voivat tehdä meistä alttiimpia, mutta sairauteen ei sairastuta, ellei ole laukaisevaa tekijää, Rautiainen sanoo. Se voi esimerkiksi olla infektio tai altistuminen jollekin kemialliselle ärsytykselle.
Euroopassa taudin esiintyvyys väestössä on vain pari sadasta tuhannesta, joten se kuuluu harvinaissairauksiin. Diagnoosin tekemiseen riittää verikoe, jossa mitataan maksa-arvo AFOS. Jos nämä tasot ovat toistuvasti koholla, tarkistetaan mitokondriovasta-aineet. Nämä yhdessä vahvistavat diagnoosin.
PBC:n etenemisen hidastamiseen on tehokkaita lääkkeitä, mutta tautia ei voida parantaa pysyvästi. Etenemistä on mahdollista hidastaa ursodeoksikoolihapolla, joka auttaa vähentämään maksaa ärsyttäviä sappihappoja.
Hoito on elinikäinen. Saatavilla oleva ensilinjan hoito ei kuitenkaan auta riittävästi kaikkia potilaita, mutta he voivat saada toisen linjan lääkehoitoa sairauteensa.
Oireet eivät aina ole hallinnassa
Vaikka lääkitys vähentää veren AFOS-pitoisuutta ja siten myös estää maksanvauriota, se ei kuitenkaan aina poista oireita.
– On jopa potilaita, joille on tehty maksansiirto, eivätkä he silti ole päässeet eroon väsymyksestään, Rautiainen sanoo. PBC voi uusia myös siirtomaksaan, mutta koska tauti etenee hitaasti, uusintasiirtoja ei yleensä tarvita.
Tutkimusrintamalla tapahtuu paljon, ja tavoitteena on potilaiden elämänlaadun parantaminen. Tutkijat pyrkivät löytämään kullekin potilaalle yksilöllisiä hoitoja ja tutkimusta tehdään myös väsymystä vähentävien lääkkeiden kehittämiseksi.
