Rajuja vatsakipukohtauksia, ripulia, oksentelua, päänsärkyä ja huimausta. Marie Rintamäen, 35, oireita tutkittiin kahden vuoden ajan, kunnes niiden aiheuttajaksi paljastui HAE-tauti.
HAE eli hereditaarinen angioödeema on erittäin harvinainen sairaus. HAE ilmenee toistuvina ihoturvotuksina, jotka voivat aiheuttaa vatsakipukohtauksia ja pahimmillaan ylähengitysteiden tukkeutumista.
HAE-taudin esiintyvyys länsimaissa on 1:50 000. Suomessa tunnetaan kolmisenkymmentä HAE-sukua ja sairastavia on yhteensä noin 150. Diagnoosin saaminen voi viivästyä, koska sairautta ei osata epäillä. Niin kävi myös Rintamäelle.
– Minun kohdallani HAE-tauti oireili ensimmäisen kerran vuonna 2011. Se aiheutti epämääräisiä turvotuskohtauksia ja kipua vatsan seudulla. Kun kipukohtauksia alkoi tulla päivittäin, jouduin jäämään töistä sairauslomalle.
Rintamäkeä tutkittiin kaikin mahdollisin tavoin, mutta kipukohtauksien aiheuttajaa ei löytynyt. Vasta TAYSin harvinaisten sairauksien erikoislääkäri Jaakko Antonen osasi epäillä HAE-tautia.
– Jaakon määräämissä verikokeissa näkyi C1-inhibiittorin puute. Se ja akuuteissa turvotuskohtauksissa TAYSissa tehdyt löydökset vahvistivat HAE-diagnoosini vuonna 2013.
Muutos parempaan
Diagnoosin jälkeen Rintamäki sai estolääkityksen, jonka ansiosta sairaus oli ensimmäiset viisi vuotta rauhallinen. Kohtauksia tuli ja meni, mutta selvästi harvemmin.
– Vuonna 2018, toisen lapseni syntymän jälkeen, HAE hankaloitui. Kipukohtaukset alkoivat tihentyä ja lopulta sain niitä joka päivä. Se vaikutti sekä elämänlaatuun että psyykeeseen. Hoitoani muutettiin, mutta sairaalakäyntejä oli tiheästi ja 1,5 vuotta meni kuin sumussa. Jouduin jäämään pois töistä, mikä oli henkisesti kova paikka. Hakeuduin terapiaan, jossa sain käsitellä, millaista on elää pitkäaikaissairauden kanssa, Rintamäki kertoo.
– Muutos parempaan tapahtui lääkityksen säätämisen myötä, sairaalakäynnit vähenivät, kohtauksia tulee aiempaa harvemmin ja ne ovat lievempiä.
Rintamäki toimii Suomen HAE-yhdistyksessä vertaistukihenkilönä ja sanoo saaneensa vertaistuesta suurta apua myös itselleen.
– Kukaan ei ymmärrä tätä sairautta niin hyvin kuin toinen saman kokeva. Vertaistuen antamisesta saa paljon myös itselleen, sillä se auttaa käsittelemään sairautta osana omaa arkea ja elämää.
