Periytyykö tämä sairaus? Mitä se tarkoittaa minulle ja läheisilleni? Perinnöllisyys herättää monia pohdintoja, joihin on tärkeää saada asiantuntevaa tukea.
– Erilaisia harvinaissairauksia on noin 8000 ja niistä noin 80 % on perinnöllisiä tai perimästä johtuvia. Aina perimän muutoksesta johtuva sairaus ei kuitenkaan ole perinnöllinen, sanoo periytyvyysneuvoja Ulla Parisaari harvinaisten ja perinnöllisten sairauksien Norio-keskuksesta.
On tärkeää, että ihmiset saavat matalalla kynnyksellä tietoa siitä, mistä perinnöllisyydessä on kyse.
– Jos on herännyt huoli esimerkiksi suvun tilanteesta, on arvioitava, onko syytä lähteä selvittelemään asiaa perinnöllisyyslääketieteen keinoin. Usein voimme perustellusti todeta, että mitään sellaista ei ole, joka antaisi aihetta tutkimuksiin.
Tieto vaatii sulattelua
Tilanteessa, jossa harvinainen sairaus on todettu, on tiedon tarve yleensä valtava. Ja vaikka tietoa olisikin, sen omaksuminen vie aikaa.
– Olo on usein kuin olisi vieraassa maastossa ilman karttaa. Harvinainen diagnoosi luo myös helposti yksinäisyyden tunnetta, Parisaari sanoo.
Tarkkoja lääketieteellisiä faktoja tai ennusteita voi olla mahdoton antaa, jos harvinaisesta sairaudesta ei vielä ole kertynyt riittävästi lääketieteellistä tietoa.
– Tietoa voi olla sekin, ettei tietoa ole juuri nyt ja sen käsittämistä, miksi näin on. Energiaa voi tämän myötä myös vapautua.
Elämä edelle – diagnoosi taustalle
Perinnöllisyyslääketieteeseen erikoistuneena kätilönä Parisaarella on 25 vuoden kokemus niistä kysymyksistä, joita harvinaissairaudet herättävät.
– Kun tiedetään esimerkiksi, että vanhempi on perinnöllisen sairauden kantaja, joudutaan raskautta pohtimaan monelta kantilta. Turvaudutaanko sikiötutkimuksiin, alkiodiagnostiikkaan tai uskalletaanko ylipäänsä ottaa riskiä? Kukaan ei voi tehdä ratkaisuja toisten puolesta, mutta dialogin mahdollisuus asiantuntevan ulkopuolisen kanssa helpottaa.
Toivon säilyminen on hyvin tärkeää.
– Kun saa tietoa, tulee kuulluksi ja kohdatuksi, pystyy palaamaan takaisin elämään tätä hetkeä. Tavoitteena on se, että diagnoosista tulee taustatietoa ihmisen elämässä, eli joka päivä ei tarvitsisi pohtia, mitä geeneille kuuluu, Parisaari summaa.
