Fabryn tauti on perinnöllinen, alfa-galaktosidaasientsyymin puutoksesta johtuva kertymäsairaus. Sairaus oirehtii monilla tavoin jo lapsuudessa, mutta sen tunnistaminen on usein hankalaa.
Turun yliopistollisen keskussairaalan yhteydessä toimivassa Fabry-keskuksessa seurataan tällä hetkellä 106 Fabry-potilasta, joista 54 on aktiivisessa hoidossa. Fabry-keskuksen johtaja, professori ja sisätautien erikoislääkäri Ilkka Kantola kuvailee tautia erittäin harvinaiseksi ja monioireiseksi sairaudeksi.
– Sairauden oireet alkavat tavallisimmin jo lapsuudessa. Ne ovat pojilla vaikeampia kuin tytöillä. Yleisoireisiin kuuluvat kovat kivut etenkin raajoissa, mutta ne saattavat mennä kasvukipujen piikkiin. Vatsakivut ovat puolestaan laktoosi-intoleranssityyppisiä ja voivat siksi jäädä vähälle huomiolle. Heikentynyt hikoilu tai hikoilemattomuus sekä huono lämmönsietokyky saavat lapsen välttelemään liikuntaa ja rasitusta.
Fabryn taudissa verisuonten seinämiin ja kudoksiin alkaa kertyä rasva-ainetta. Edetessään tauti aiheuttaa elinvaurioita, jotka johtuvat kertyneen ja hajoamattoman rasva-aineen aiheuttamasta soluvauriosta.
– Potilaan ennusteen kannalta on tärkeää, että tauti todetaan mahdollisimman varhain. Jos se havaitaan vasta vuosikymmenien sairastamisen jälkeen, sydänmuutokset, munuaistoiminnan heikkeneminen ja aivoverenkierron häiriöt voivat lyhentää merkittävästi potilaan elinikää.
Geeniterapiasta hyviä tuloksia
Aikaisemmin Fabryn taudin hoito perustui oireiden hoitamiseen esimerkiksi dialyysillä, sydänlääkityksellä tai kipulääkkeillä. Nykyisin tautia hoidetaan entsyymikorvaushoidolla.
– Entsyymikorvaushoitoa annetaan tiputuksena suoraan suoneen kahden viikon välein. Pyrimme siihen, että potilas voi tehdä tiputuksen omatoimisesti kotioloissa, Kantola kertoo.
Tulevaisuudessa Fabryn tautia voidaan kenties hoitaa geeniterapialla, jossa pyritään korjaamaan viallinen geeni, ja siten parantamaan sairaus. Geeniterapian kokeellisesta hoidosta on saatu lupaavia tuloksia.
Lue myös: Harvinaissairauden perinnöllisyys herättää monia kysymyksiä
Näköhäiriö paljastui Fabryn taudiksi
Leenalla, 35, diagnosoitiin Fabryn tauti 14 vuotta sitten. Sarveiskalvon pinnalla näkynyt kuvio herätti silmälääkärin tutkimaan oireita harvinaisten sairauksien puolelta.
”Olin kesätöissä kahvilassa, kun toisesta silmästäni lähti yllättäen näkö. Se tuntui siltä, kuin joku olisi vetänyt verhon silmän eteen. Kiiruhdin sairaalaan päivystykseen, jossa jonotin pari tuntia. Kun vihdoin pääsin lääkärille, näkö oli palautunut.
Viikon kuluttua sama tapahtui uudestaan. Minulta tutkittiin kaikki mahdollinen sarkoidoosista tuberkuloosiin ja HIViin asti. Mitään ei kuitenkaan löytynyt. Vasta erikoissilmälääkäri keksi, mistä on kyse. Hän sanoi, että sarveiskalvoni pinnalla on kuvio, jollaisen hän oli hiljattain nähnyt eräässä tutkimuksessa. Siten löytyi Fabryn tauti, jonka diagnoosi vahvistui verikokeella.
Kävin kahden viikon välein infuusiohoidossa Kuopiossa, sitten Turussa ja lopulta uudessa kotikaupungissani Tampereella. Sairauteni pysyi hyvin aisoissa muutamia rajuja huimauskohtauksia lukuun ottamatta.
Kun valmistuin ja pääsin työelämään, elämä asettui monella tapaa uomiinsa. Vuonna 2010 huomasin olevani raskaana. Minulle tehtiin istukkabiopsia, jossa selvitettiin lapsen sukupuoli ja se, onko hänellä Fabryn tautia. Onneksi ei ollut, sillä siinä kohtaa olin vakaasti päättänyt, että en synnytä tähän maailmaan sairasta lasta. Toinen tyttömme syntyi vuonna 2013 Fabryn taudin kanssa. Hänen kohdallaan en edes miettinyt raskauden keskeytystä, sillä sairaus voi olla lievä ja hoidot kehittyvät jatkuvasti.
Vuonna 2013 sain aivoinfarktin, joka oli monella tapaa pysäyttävä kokemus. Pääni magneettikuvissa näkyi jälkiä aiemmasta infarktista. Neurologi uskoi, että infarktien aiheuttaja oli hormonikierukkani, joten se poistettiin. Infarktista toipuminen vei kuukausia.
Sittemmin olen elänyt lähes oireetonta elämää. Käyn töissä, harrastan kamppailulajia ja elän tavallista lapsiperheen arkea. Olen monella tapaa onnekas, sillä sairauteni näkyy lähinnä vain kahden viikon välein tehtävästä hoidosta.”
