Ilkka Kantola
sisätautien erikoislääkäri, Turun yliopistollinen keskussairaala
Iina Yliaska
sisätautien ja endokrinologian erikoislääkäri, Oulun yliopistollinen sairaala
Fabryn ja Gaucherin taudit ovat lysosomaalisia kertymäsairauksia. Molemmissa taudeissa oireita voi olla monenlaisia.
Lysosomeja löytyy jokaisen elimistön solun sisältä. Niiden perustehtävä on hajottaa erilaisia elimistön isoja molekyylejä, kuten rasvoja, valkuaisaineita, erilaisia sokereita sekä nukleiinihappoja, ja kierrättää hajoamistuotteet uudelleen solun käyttöön.
Lysosomaalisella kertymäsairaudella tarkoitetaan perinnöllistä sairautta, jossa geenivirhe aiheuttaa muutoksen tai puutoksen tietyssä hajottavassa entsyymissä, jolloin haitallisia aineita kertyy elimistöön.
– Fabryn taudin varhaisimpia oireita ovat ääreishermojen alueen kivut, vatsakivut ja hikoilun heikkenemien tai loppuminen kokonaan, sanoo Ilkka Kantola, sisätautien erikoislääkäri Turun yliopistollisesta keskussairaalasta.
Suomessa tautia sairastaa reilut sata ihmistä. Turun Fabry-keskuksessa seurataan jokaisen potilaan tilannetta.
– Fabrya sairastavat käyvät kontrolleissa omassa paikallisessa sairaalassaan. Me vierailemme kerran vuodessa näissä sairaaloissa ja keskustelemme potilaan ja paikallisen hoitotiimin kanssa potilaiden asioista, Kantola lisää.
Fabryn tautia voidaan hoitaa kahden viikon välein annettavalla entsyymikorvaushoidolla tai lääkkeellä, joka muuntaa entsyymiä niin, että siitä tulee toimiva.
Tyyppi 1 on Gaucherin taudin tyypeistä tavallisin Suomessa
Maailmalla Gaucherin taudin esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9 per 100 000 henkilöä. Suomessa tauti on vielä huomattavasti harvinaisempi kuin suhdeluvun antama viite.
– Suomessa tyyppi 1 on yleisin, vaikka maailmalla tyyppejä 2 ja 3 on selvästi enemmän, sanoo Iina Yliaska, sisätautien ja endokrinologian erikoislääkäri Oulun yliopistollisesta sairaalasta.
Gaucherin taudin tyypissä 1 vaikeusaste vaihtelee huomattavasti lähes oireettomasta hyvin vaikeisiin oireisiin. Oireita on monenlaisia, kuten luumuutoksista aiheutuvia luukipuja, matalista verihiutaleista johtuvia verenvuotoja, mustelmia tai anemiasta aiheutuvaa väsymystä.
Juuri oireiden epätarkkuuden vuoksi, Gaucherin taudin diagnosoimisessa on usein pitkä viive.
– Jos potilaalla todetaan esimerkiksi vatsan kuvantamisessa suuri maksa tai perna, se saattaa olla tautiin liittyvä löydös, Yliaska kertoo.
Toinen tapa, jolla tauti voidaan löytää, on luustokuvantamisessa esiin tulevat luustomuutokset.
Jos jostain oireesta tai löydöksestä herää epäily Gaucherin taudista, potilaalta mitataan veritäplätestillä entsyymi, joka tässä taudissa toimii puutteellisesti. Siitä edetään tarvittaessa geenitestiin.
– Sairaus on peittyvästi periytyvä, eli geenivirheen tarvitsee tulla molemmilta vanhemmilta, Yliaska selventää.
Koska Gaucherin tauti on niin harvinainen, esimerkiksi Pohjois-Pohjanmaan Sairaanhoitopiirissä sitä sairastavien potilaiden hoito on keskitetty yhdelle lääkärille. Potilaat käyvät tarpeen mukaisesti kontrolleissa ja heitä hoidetaan joko entsyymikorvaushoidolla tai entsyymin toimintaa parantavalla lääkityksellä.
Lääkärit Kantola ja Yliaska toteavat molemmat, että koronavirusepidemia ei ole vaikuttanut lysosomaalisten kertymäsairauksien hoitamiseen.
