Harvinaissairauksien hoito järjestäytyy Suomessa ja Euroopassa. 2017 suomalaisista yliopistosairaaloiden hoitoyksiköistä 10 liittyi perustettuihin 23 eurooppalaiseen asiantuntijaverkostoon (European Reference Networks; ERN). Lisää suomalaisjäseniä saataneen vuoden 2018 lisähaussa. ERN:ien tehtävänä on parantaa vaativissa diagnoosi- ja hoitopäätöksissä kansainvälisiä konsultaatiomahdollisuuksia sekä kehittää harvinaissairauksien hoitoa Euroopassa laadukkaammaksi ja yhdenmukaisemmaksi yhdessä potilaiden kanssa, muun muassa laatimalla hoitosuosituksia.
Maassamme on nyt vuoden ajan ollut kaikissa yliopistosairaaloissa hallinnolliset Harvinaissairauksien yksiköt, jotka muun muassa tunnistavat henkilökunnistaan harvinaissairausosaajansa ja ohjaavat lähetteitä oikeisiin hoitopaikkoihin. Alueellisesti resursseja näille on kuitenkin jaettu epätasa-arvoisesti. Yksiköt ovat käynnistämässä yhdessä THL:n kanssa harvinaissairauksien tarkkaa diagnoosikoodistoa (Orpha-koodiston) käyttöön kaikkialle terveydenhuoltoon, ICD-10-koodin rinnalle, jotta ongelmat voidaan havaita. Ensimmäisenä HUS on käynnistänyt myös harvinaissairauksien laaturekisterin sairauskertomusjärjestelmänsä sisällä. Tiedolla johtaminen voittaa aina arvaukset. Muut yo-sairaalat seurannevat pian perässä.
Valtioneuvoston antama keskittämisasetus pakottaa yliopistosairaaloita tiiviimpään yhteistyöhön harvinaisten toimenpiteiden osalta. Näitä on Suomessa nyt pakko keskittää. Yliopistosairaaloiden yhteisessä Terveyskylä-hankkeessa on tuotettu sisältöä harvinaissairauksista sekä akuuttihoito-ohje- ja asiantuntijahakupalveluja ammattilaisille konsultaatioiden tukemiseksi.
Terveyskylä ja jatkossa terveydenhuollon digitalisaatiota ohjaava SoteDigi Oy tulevat mahdollistamaan digitaaisten etäpalveluiden käyttöönoton. Tällöin harvinaissairaspotilaasta ja -epäilystä voidaan jatkossa konsultoida asiantuntijaraatia tai yksittäistä huippuosaajaa, myös yli maakuntarajojen suoraan vastaanotolta käsin. Tämä vaatii maakunnilta selkeitä pelisääntöjä muun muassa tasa-arvoisen käytön, saatavuuden, teknisten valmiuksien, keskinäisen laskutuksen ja työnjaon kehittämiseksi. Harvinaispotilas hyötyy suoraan etäpalveluista, ilman matkustamista.
Sairaanhoitojärjestelmämme on viritetty palvelemaan suurella tehokkuudella kansansairauksia. Harvinaissairauksissa ei mikään ole rutiinia. Harvinaissairaan potilaspolku oli HUS:n sisäisessä, vielä julkaisemattomassa selvityksessämme hyvin mutkainen ja sisälsi runsaasti resurssien hukkakäyttöä.
Harvinaissairauksien hoito on noin kolme kertaa kalliimpaa kuin keskimääräisen potilaan.
Ylimääräinen kulunki HUS-piirissä oli lähes 200 miljoonaa euroa vuodessa. Ongelmaan ei ole pikaisesti odotettavissa apua tehostamisella tai keinoälystäkään muuten kuin hukassa olevien potilaiden alkuseulojana ja kliinisen päätöksenteon tukijana. Harvinaissairaan viheliäisten ongelmien ratkaisemiseksi tarvitaan moniammatillisia toimintatapoja, joita ratkoo ryhmä päteviä ammattilaisia.
Harvinaissairaudet ovat tulevaisuuden aloja. Niissä työtä tulee riittämään, kun koneet jo hoitavat rutiininomaiset ongelmat. Harvinaispotilaan arki, seuranta ja hoito vaativat tulevaisuudessakin inhimillistä hoitokontaktia ja motivoituneita auttajia.
Kirjoittaja Mikko Seppänen on Harvinais-sairauksien yksikön (HAKE) osastonylilääkäri HUS yliopistollisessa sairaalassa.
