Sikiön tavallisimmat kromosomipoikkeavuudet voidaan todeta äidin verinäytteestä turvallisesti ja ilman keskenmenoriskiä uudella seulontatestillä.
– Laboratoriomme tekee Suomessa ensimmäisenä itse näitä NIPT-seulontatestejä, sanoo erikoistuva sairaalageneetikko Pia Pohjola.
Laboratoriotoiminta Tyks-Sapan mikrobiologian ja genetiikan palvelualueen lääketieteellisen genetiikan osastolla jakautuu kahteen eri puoleen: DNA-laboratorioon ja kromosomilaboratorioon. DNA-puolella tutkitaan pääasiassa harvinaisia perinnöllisiä sairauksia. Kromosomilaboratoriossa tehdään hematologisten tautien analytiikkaa ja sikiönäytteiden tutkimuksia. Teemme noin neljätuhatta testiä vuodessa, Pohjola kuvailee.
Kromosomipoikkeavuuksia seulotaan raskauden ensimmäisessä kolmanneksessa. Istukka- tai lapsivesinäyte voidaan ottaa, jos ensimmäisen trimesterin seulassa ja/tai niskaturvotustutkimuksessa todetaan kohonnut tavallisimpien kromosomipoikkeavuuksien riski. Näissä invasiivisissa testeissä on noin 0,5-1 % keskenmenoriski.
– NIPT-testissä samat asiat voidaan tutkia äidin verinäytteestä. Testi perustuu siihen, että istukasta irtoaa äidin verenkiertoon sikiöperäistä DNA:ta, joka voidaan eristää ja tutkia. Kun kromosomipoikkeavuuksia voidaan todeta äidin verestä, ei turhia istukka- tai lapsivesinäytteen ottamisen aiheuttamia keskenmenoja tule, sanoo Pohjola.
NIPT-seulontatestillä pyritään löytämään yleisimmät sikiön aneuploidiat eli kromosomimuutokset. Näitä ovat Downin (21-trisomia), Pataun (13-trisomia) ja Edwardsin (18-trisomia) oireyhtymät. Testi on maailmalla otettu käyttöön vuonna 2011 ja sen käyttö on yleistynyt nopeasti osana raskaudenaikaisia tutkimuksia.
Tällä hetkellä NIPT-seulontatutkimus on julkisessa terveydenhuollossa tarjolla pääasiassa riskiryhmiin kuuluville, esimerkiksi niille joiden seerumiseula osoittaa kohonnutta riskiä kromosomipoikkeavuudelle tai joilla on jo ollut trisomia-raskaus.
– Toisin kuin perinteisissä seulontatutkimuksissa NIPT-testissä tulee vääriä positiivisia tuloksia hyvin vähän. NIPT-testi on tarkempi ja turvallisempi. Lapsivesipunktio tehdään vain siinä tapauksessa, jos NIPT-tulos on positiivinen, Pohjola sanoo.
– Tähän asti testaus on ollut isojen ulkomaisten laboratorioiden käsissä lähinnä Yhdysvalloissa. Testitulosten saaminen on ollut välillä hidasta ja epävarmaa logistisista syistä. Nyt nämä ongelmat jäävät pois, kun NIPT-testi voidaan tehdä kotimaassa. Asian tärkeyden on voinut huomata siinäkin, että äidit ovat olleet todella innokkaasti mukana testimme validoinnissa, iloitsee Pohjola.
