Pia Lemmetty
hallituksen jäsen, SMA Finland
Lassi Murto
puheenjohtaja, SMA Finland
SMA on yleisin geneettinen, vastasyntyneiden kuolemaan johtava sairaus. Toimivia hoitomuotoja on kuitenkin useita – mikäli tauti diagnosoidaan ajoissa.
– Jokainen SMA:ta sairastava ja hänen perheensä ansaitsisi olla tasavertainen ihminen ja yhteiskunnan jäsen. Tämä ei onnistu, jos harvinaisesta sairaudesta ei ole riittävästi tietoa. Jos tietoa ei ole, faktat korvataan helposti oletuksilla ja huhuilla.
Näin sanoo SMA Finlandin hallituksen jäsen Pia Lemmetty, joka itsekin on SMA-tautiin sairastuneen lapsen vanhempi. Lemmetty korostaa neuvoloiden roolia varhaisessa tuessa ja hoitoonohjauksessa.
– Neuvolan terveydenhoitajien tehtäviin kuuluu huomata poikkeavuuksia lapsen kehityksessä ja ohjata jatkotutkimuksiin. Esimerkiksi oman lapseni kohdalla kukaan neuvolassa ei ollut kuullutkaan SMA:sta, ja kesti lähes vuoden saada oikea diagnoosi.
SMA on etenevä, vaikea sairaus. Lemmetyn mukaan onkin erityisen tärkeää, että sairaus löydetään mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
– Lääkehoidolla eteneminen voidaan pysäyttää, ja mitä aiemmin lapsi saadaan lääkehoidon piiriin, sitä parempi on hoitovaste. Jokainen saavutettu motorinen kyky ja voima lihaksessa ovat voittoja.
SMA-tauti ei vaikuta älylliseen toimintakykyyn
Viime vuosina huimasti kehittyneet lääkehoidot mahdollistavat SMA-tautiin sairastuneille lähes normaalin elämän, mikäli lääkettä saadaan ajoissa ja tarpeellinen määrä. SMA:ta sairastava Lassi Murto painottaa, että olisi olennaista levittää paitsi tietoisuutta lääkehoidon tarpeellisuudesta sekä sen radikaalisesta vaikutuksesta elämänlaatuun myös perustietoa sairaudesta.
– Omakohtaisesta kokemuksesta tiedän, että meitä sairastuneita kohdellaan yhä jollakin tavalla vajavaisina. Ei ymmärretä, ettei tauti millään tavalla vaikuta älylliseen toimintakykyyn, SMA Finlandin puheenjohtajana toimiva Murto sanoo.
Suomessa vastasyntyneille ei vielä tehdä rutiininomaisia SMA-seulontatutkimuksia. Nopea diagnosointi voisi kuitenkin parantaa sairastuneiden lasten hoitotuloksia. Murron mielestä on surullista, ettei seulontaa ole, vaikka taudin etenemisen pysäyttämiseen tarkoitettuja hoitomuotoja on jo tarjolla.
– Nyt tavoitteeksi on asetettu, että kaikissa EU-maissa seulonta kuuluisi kansalliseen ohjelmaan vuodesta 2025 alkaen. Olisi todella sääli, jos Suomi ei pysyisi tässä kehityksessä mukana.
Mikä SMA?
SMA (Spinal Muscular Atrophy) on harvinainen geneettinen lihassairaus, joka hoitamattomana aiheuttaa etenevää liikuntakyvyttömyyttä ja usein lyhentää elämän pituutta. SMA-tauteja on useita eri ryhmiä. Tavallisin ryhmä on 5q-ryhmä, jonka suuruus on Suomessa noin 125 henkeä. Maassamme syntyy vuosittain muutama SMA-lapsi.
